Descubren más de un millón de variantes genéticas inéditas en pueblos indígenas de América
Un estudio internacional que analizó casi 200 genomas de comunidades originarias desde Norteamérica hasta la Patagonia identificó nuevas claves sobre la evolución humana, las migraciones ancestrales y la adaptación biológica a distintos entornos del continente.
Un equipo internacional de científicos logró elaborar el mapa genético más completo realizado hasta ahora sobre los pueblos indígenas de América. La investigación, publicada en la revista Nature, reunió información genética de comunidades originarias distribuidas desde América del Norte hasta la Patagonia y permitió identificar más de un millón de variantes genéticas que nunca habían sido registradas en otras poblaciones humanas.
El trabajo fue encabezado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Pompeu Fabra de España, en conjunto con la Universidad de São Paulo, de Brasil.
En total, los especialistas analizaron 199 genomas de personas indígenas contemporáneas, de los cuales 128 fueron secuenciados por primera vez. La muestra representa a 53 poblaciones pertenecientes a 31 familias lingüísticas, convirtiéndose en la base de datos genómica más amplia construida hasta el momento para estas comunidades.
Además de la información genética actual, los investigadores incorporaron muestras de ADN antiguo para profundizar el estudio de los procesos migratorios y evolutivos que marcaron la historia del continente.
"Hasta ahora, se habían caracterizado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas", explicó Marcos Araújo Castro e Silva, investigador del IBE y autor principal del trabajo.
Un patrimonio genético único
Los resultados revelaron una riqueza genética sin precedentes. Durante el análisis se detectaron más de un millón de variantes genéticas desconocidas hasta ahora, reflejo de la adaptación de los pueblos indígenas a ambientes extremadamente diversos, desde la selva amazónica hasta las grandes alturas de la cordillera de los Andes.
Los científicos identificaron señales de selección natural relacionadas con funciones biológicas fundamentales como la respuesta inmunológica, el metabolismo, el crecimiento y la fertilidad.
Para Tábita Hünemeier, responsable de la investigación, estos hallazgos tienen implicancias que van mucho más allá de la reconstrucción histórica.
"Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, conocer la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población global", destacó la investigadora.
Tres grandes movimientos migratorios
El estudio también permitió reconstruir parte de la historia poblacional del continente americano.
Los investigadores confirmaron que, con excepción de algunos grupos asentados en regiones árticas, la mayoría de los pueblos indígenas actuales desciende de una migración que ingresó al continente hace aproximadamente 15.000 años.
A esa primera expansión le siguió una segunda oleada migratoria ocurrida hace unos 9.000 años.
Sin embargo, uno de los hallazgos más relevantes fue la identificación de una tercera migración hasta ahora desconocida. Según el trabajo, este desplazamiento ocurrió hace alrededor de 1.300 años e involucró movimientos de poblaciones desde Mesoamérica hacia Sudamérica y el Caribe.
Las huellas de este proceso fueron detectadas tanto en comunidades indígenas actuales como en restos humanos antiguos hallados en el Caribe.
El impacto de la colonización europea
La investigación también aportó evidencia sobre las consecuencias demográficas que tuvo la llegada de los europeos al continente.
Los autores concluyeron que la diversidad genética actual representa apenas una parte de la existente antes de la conquista, debido al fuerte descenso poblacional que sufrieron las comunidades indígenas.
"La diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90 %. Aun así, observamos continuidad genética de más de 9.000 años en algunas regiones", señaló Hünemeier.
Una conexión inesperada con Australasia
Otro de los descubrimientos destacados fue la presencia de una antigua señal genética compartida con poblaciones de Australasia, región que incluye Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán.
Según los investigadores, alrededor del 2% del genoma de algunos pueblos indígenas americanos presenta afinidades con esos grupos, lo que sugiere la existencia de una población asiática ancestral aún no identificada, denominada Ypykuéra o ascendencia Y.
"Observamos que la frecuencia de esa ascendencia Ypykuéra es muy similar en las distintas poblaciones analizadas, lo que puede indicar cierta ventaja adaptativa en alguna de esas regiones genómicas", explicó David Comas, investigador principal del IBE y uno de los participantes del estudio.
Finalmente, los responsables del proyecto destacaron que el trabajo se desarrolló en estrecha colaboración con las comunidades indígenas involucradas, cuya participación fue clave para interpretar los resultados desde una perspectiva científica y cultural.
Según Hünemeier, "el equipo es internacional, con una fuerte presencia latinoamericana y vínculos locales en los países de estudio, y ha trabajado en colaboración directa con las comunidades indígenas. La participación activa y continuada de distintos grupos fue fundamental no solo para el desarrollo del estudio, sino también para integrar los hallazgos genómicos con la visión tradicional".