Identifican la presencia de ADN neandertal en la configuración actual del rostro de poblaciones humanas de América Latina

Un consorcio internacional del que participaron profesionales del CONICET comparó la información genética y morfológica del rostro de 6 mil latinoamericanos y latinoamericanas y determinó que esa herencia genética es responsable de la variación de la altura de la nariz.

"Pensamos a los neandertales como seres muy diferentes a nosotros. Desde el descubrimiento en Europa de los primeros fósiles de neandertal a mediados del siglo XIX hasta hace relativamente poco tiempo, existía una idea generalizada de que entre ellos y los seres humanos no había mucho en común. Sin embargo, la investigación científica permitió comprobar que las y los humanos modernos tenemos una importante contribución genética de los neandertales. Es decir, tenemos ADN neandertal en distintas proporciones", dice Miguel Delgado, investigador del CONICET, docente en la Facultad de Ciencias Naturales y Museo de la Universidad Nacional de La Plata (FCNyM, UNLP) e integrante de un consorcio internacional que, en base a la información de más de 6 mil personas actuales, pudo determinar una significativa huella genética neandertal persistente en los genes responsables de la variación de la cara en las poblaciones latinoamericanas del presente. La comparación con restos fósiles de más de una decena de neandertales corroboró la dirección del efecto genético hallado, y los resultados del trabajo se publican hoy en la revista científica Communications Biology, del grupo Nature.

Del estudio también participaron Rolando González-José, investigador del CONICET en el Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas (IPCSH, CONICET) y director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT, CONICET), y Virginia Ramallo, investigadora del Consejo en el IPCSH.

La publicación lleva la firma de casi 40 investigadores e investigadoras, mayormente antropólogos/as y genetistas, de América Latina y Europa que integran el Consorcio para el Análisis de la Diversidad y la Evolución en Latinoamérica (CANDELA), orientado al estudio de la arquitectura genética de la variación física de las poblaciones que habitan el continente. "Los rasgos morfológicos visibles, como la forma de los dientes, la cara y la cabeza, más los datos a nivel genómico, nos informan sobre la diversidad y la evolución biológica ocurrida en el continente americano. Surgido en 2010, nuestro consorcio fue el primero en investigar estos temas a nivel regional", comenta Delgado.

Cráneo de neandertal de la colección del Museo de La Plata utilizado para el estudio. Fotos: CONICET Fotografía/R. Baridón.

El trabajo se basó en el análisis del rostro de casi 6.500 latinoamericanos/as -un muestra amplia y diversa- en base a fotografías procesadas en dos dimensiones mediante un software automático que arroja coordenadas o puntos de interés que permiten la identificación y medición de los rasgos morfológicos. "A su vez, hicimos distintos tipos de análisis genómicos para relacionar la morfología facial de cada individuo con genes específicos. Así, identificamos las regiones del rostro y los genes que están influenciando la diversidad morfológica", comenta.

Las muestras latinoamericanas fueron comparadas con las de más de 19 mil personas procedentes de Europa (10.115), Asia (5.298) y África (3.631) para ver la relación morfológica y genética con los ancestros latinoamericanos más recientes; con datos de publicaciones anteriores; y se cotejaron, además, con registros fósiles de 12 neandertales que habitaron gran parte de Europa y Asia entre 500 mil y 40 mil años atrás, y de denisovanos, otra población de humanos arcaicos que vivió en Asia entre 500 mil y 30 mil años atrás. "El registro fósil de estos últimos es muy escaso, apenas se cuenta con algunas piezas dentales, fragmentos de cráneo y unos pocos restos de extremidades. En un trabajo previo de nuestro equipo, pudimos identificar un haplotipo (conjunto de marcadores genéticos) denisovano que influencia la parte inferior de la cara en latinoamericanos actuales", destaca Delgado, y agrega: "Asimismo, la forma de la nariz en la muestra latinoamericana también está influenciada por la herencia neandertal".

Según Delgado, estos trabajos muestran que, en las poblaciones latinoamericanas actuales, diferentes rasgos morfológicos -especialmente en la región facial media- se relacionan directamente con la herencia genética de humanos arcaicos producto de su mestizaje con humanos modernos hace milenios.

Cráneo de neandertal de la colección del Museo de La Plata utilizado para el estudio. Fotos: CONICET Fotografía/R. Baridón.

"Este tipo de estudios es un ejemplo de cómo la constitución de biobancos que almacenan la diversidad humana potencian todo tipo de investigaciones que nos ayudan a comprender mejor la base genética y no genética de fenotipos complejos. Su implementación es estratégica no sólo para el caso de los rasgos físicos estudiados en este artículo, sino también para rasgos biomédicos específicos de la población argentina, principal argumento de la creación del Programa PoblAr", afirma Gonzalez-José.

El mestizaje habría ocurrido entre 200 mil y 40 mil años atrás

Delgado postula que, en algún momento entre 200 mil y 40 mil años atrás, las poblaciones neandertales y denisovanas se mestizaron con las y los humanos modernos en distintas ocasiones, y desde allí quedó el acervo genético. Posteriormente, esa herencia se transmitió a los ancestros de los actuales nativos americanos y europeos, siendo estos últimos ancestros de los actuales latinoamericanos.

"La herencia denisovana en las y los latinoamericanos actuales llegó a través de los nativos americanos, mientras que la neandertal lo hizo mediante el componente europeo. Sin embargo, aún es difícil saber el momento exacto en que se produjeron dichos intercambios genéticos, aunque es muy posible que se hayan dado en los últimos 50 mil años", puntualiza Delgado, y añade: "Esa herencia genética nos ha dado ventajas y desventajas a nivel evolutivo. Los denisovanos, por ejemplo, se desarrollaron en un contexto ambiental muy complicado en la región de Siberia. El componente denisovano, entonces, les permitió a nuestros ancestros tener la capacidad de adaptarse a ambientes muy fríos y secos. Por otro lado, hay evidencia de la importante relación del componente neandertal en relación con determinadas enfermedades".

Un aspecto destacado del trabajo es que se replicó en otras poblaciones humanas actuales e incluso en otras especies (por ejemplo, ratones), y en todos los casos se hallaron muchos de los genes que influencian la variación facial. "Esto nos da la pauta de que, en realidad, la influencia genética es bastante más amplia: básicamente, en vertebrados, pero sobre todo para especies cercanas genéticamente a las y los humanos como los grandes monos, es decir chimpancés, orangutanes y gorilas, y homininos arcaicos".

Para Delgado, este tipo de estudios tienen una importancia adicional a nivel social: "Son muy útiles para derribar el discurso xenofóbico o racista. Nuestras diferencias como especie son morfológicas, no genéticas. El racismo estructural que estigmatiza al otro no tiene base genética".

Por su parte, Ramallo concluye: "Siempre es interesante acompañar la repercusión que tienen estudios como éste, más allá de las conclusiones y las nuevas investigaciones que pueden realizar a continuación. Destaco el valor de trabajar en forma conjunta, porque la construcción de conocimiento siempre es una tarea común. En 2010, cuando se iniciaron las convocatorias de personas voluntarias en México, Colombia, Chile, Perú y Brasil, no pensábamos que podríamos terminar observando el pasado de nuestro género Homo. Para poder desarrollar más estudios en el futuro, debemos comprometernos sólida y eticamente con los proyectos hoy. Bancos de ADN e información asociada, como el del Consorcio CANDELA, permite estudiar la variabilidad de nuestras poblaciones y entender los procesos que le dieron lugar. Tenemos que celebrar esa diversidad".

Referencia bibliográfica:

Li, Q., Chen, J., Faux, P. et al. Automatic landmarking identifies new loci associated with face morphology and implicates Neanderthal introgression in human nasal shape. Commun Biol 6, 481 (2023). https://doi.org/10.1038/s42003-023-04838-7

Por Marcelo Gisande

Sobre investigación:

Miguel Delgado. Investigador adjunto. Docente FCNyM, UNLP.

Rolando González-José. Investigador principal. IPCSH, CENPAT.

Virginia Ramallo. Investigadora adjunta. IPCSH, CENPAT.

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