Qué es el síndrome de Williams y por qué quieren crear un registro en Mendoza
Es una iniciativa presentada en la Cámara de Diputados de Mendoza.
Esta semana ingresó a la Legislatura un proyecto de ley para crear en Mendoza un registro provincial de síndrome de Williams, con el objetivo de reunir toda la información de personas diagnosticadas con esta enfermedad, las que se podrán inscribir de manera voluntaria y con certificado médico.
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"La información que se suministre al Registro Provincial de Personas Diagnosticadas con síndrome de Williams, será confidencial, con fines estadísticos, de investigación, detección y diagnóstico oportuno, no pudiendo revelar públicamente datos de las personas inscriptas", dice la iniciativa.
El proyecto de ley fue presentado por la diputada macrista Laura Balsells Miró.
La estadística da cuenta, y así lo señala el Ministerio de Salud de la Nación, que el síndrome de Williams se presenta en la población general en 1 de cada 7.500 nacimientos. Este nivel de ocurrencia lo caracteriza como una de las denominadas "enfermedades poco frecuentes".
Qué es el Síndrome de Williams
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.
Los síntomas del síndrome de Williams pueden variar de una persona a otra, pero generalmente incluyen una combinación de problemas de desarrollo cognitivo, problemas cardíacos, características faciales distintivas y problemas de crecimiento.
Los niños con síndrome de Williams pueden tener un retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, dificultades de aprendizaje y problemas para comprender las habilidades sociales. También pueden tener rasgos faciales característicos, como una frente prominente, una nariz pequeña y una boca grande.
Además de los problemas de desarrollo, el síndrome de Williams también se asocia con una serie de problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas digestivos y problemas de audición y visión.
El síndrome de Williams no tiene cura, pero se pueden tratar los síntomas y las complicaciones asociadas. La terapia del habla y del lenguaje, la terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ser útiles para ayudar a los niños a desarrollar habilidades sociales y de comunicación.
